تحليل الإكسوم الكامل لتقييم المخاطر الوراثية العائلية – فرد واحد (Family Insight WES Solo)
تحليل Family Insight WES Solo
Family-Based Whole Exome Sequencing | 3billion
تحليل جيني متقدم مخصص للأفراد من العائلات التي تواجه تحديات إنجابية أو لديها تاريخ مرضي يشير إلى احتمالية وجود أمراض وراثية.
يعتمد الفحص على تسلسل الإكسوم الكامل (WES) لعينة فرد واحد غير مصاب (Solo)، مع تحليل الأعراض والتاريخ المرضي والعائلي والمعلومات السريرية المتاحة عن الشريك، للمساعدة في تحديد الأسباب الوراثية المحتملة ودعم القرارات الطبية والإنجابية المستقبلية.
يتميز الفحص بإمكانية تقييم الأسباب الوراثية المحتملة حتى عندما يتعذر إجراء التحليل للشخص المصاب مباشرة، مثل طفل متوفى أو أحد أفراد الأسرة غير المتاحين للفحص.
👨👩👧👦 متى يُنصح بهذا التحليل؟
- الإجهاض المتكرر أو وفاة طفل مبكرًا: البحث عن أسباب وراثية محتملة لفقدان الحمل المتكرر غير المفسر أو وفاة طفل في سن مبكرة.
- تعذر فحص الشخص المصاب: تقييم الأسباب الوراثية المحتملة من خلال فحص فرد غير مصاب من الأسرة.
- التاريخ العائلي للأمراض الوراثية: تقييم المخاطر الوراثية لدى الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لأمراض وراثية.
- زواج الأقارب: تقييم المخاطر الوراثية المتنحية المحتملة لدى العائلات التي لديها اشتباه بوجود أمراض وراثية.
🧬 المواصفات التقنية
| المواصفة | التفاصيل |
| تقنية التحليل | Whole Exome Sequencing (WES) |
| عدد الأفراد المفحوصين | فرد واحد (Solo) |
| الشخص المستهدف بالفحص | فرد غير مصاب (Unaffected Individual) |
| أنواع المتغيرات الجينية | SNV / Indel / CNV |
| نطاق اكتشاف CNV | 3 إكسونات متتالية على الأقل |
| أسلوب التحليل | تحليل الأعراض والتاريخ المرضي والعائلي ومعلومات الشريك |
| تصنيف المتغيرات | Pathogenic (P) / Likely Pathogenic (LP) / VUS المرتبطة بالأعراض |
| إعادة التحليل الجيني | متاحة عند الطلب (Upon Request) |
🔬 أهم مميزات Family Insight WES Solo
- الكشف عن أسباب وراثية محتملة: البحث عن المتغيرات الجينية المرتبطة بالتحديات الإنجابية والأمراض الوراثية في العائلة.
- دعم التخطيط الأسري: توفير معلومات جينية تساعد الطبيب في تقييم المخاطر الإنجابية المستقبلية.
- تقليل عدم اليقين التشخيصي: المساعدة في تفسير الحالات العائلية المعقدة عندما لا تتوفر عينة من الشخص المصاب.
- إعادة التحليل عند الطلب: إمكانية إعادة تقييم البيانات الجينية للاستفادة من المعلومات العلمية الجديدة.
➕ خدمة إضافية اختيارية: Carrier Status
يمكن إضافة فحص لحالة حمل المتغيرات الوراثية يشمل نحو 2,000 جين وحالة وراثية محددة مسبقًا.
- للذكور: الأمراض الوراثية المتنحية الجسمية (Autosomal Recessive).
- للإناث: الأمراض الوراثية المتنحية الجسمية والمرتبطة بالكروموسوم X (X-linked).
- يقتصر التقرير على المتغيرات المصنفة Pathogenic أو Likely Pathogenic.
- إعادة التحليل الجيني غير مشمولة في هذه الخدمة الإضافية.
ملاحظة: هذا التحليل ليس فحصًا عامًا لحاملي الأمراض الوراثية، وإنما فحص موجه للعائلات التي لديها تحديات إنجابية أو اشتباه بمخاطر وراثية. ولا يضمن تحديد السبب الوراثي في جميع الحالات.
رقم الموديل
3b_FI_WES_Solo