تسلسل الإكسوم الكامل ثلاثي (WES Trio)
تحليل الإكسوم الكامل ثنائي (WES Trio)
3B-EXOME | 3billion
تحليل جيني متقدم للمساعدة في تشخيص الأمراض الوراثية والنادرة، يشمل المناطق المشفّرة (Coding Regions)، والمتغيرات المسببة للأمراض والمعروفة في المناطق غير المشفّرة (Non-coding Regions)، بالإضافة إلى متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA).
🧬 المواصفات التقنية
| المواصفة | التفاصيل |
| منصة التسلسل الجيني | Illumina NovaSeq X |
| متوسط عمق التغطية | ~100X |
| تغطية المناطق المستهدفة عند ≥20X | ≥98% |
| تغطية mtDNA | ~2000X |
| مستوى الإبلاغ عن Heteroplasmy | ≥5% |
| أنواع المتغيرات الجينية | SNV / Indel / CNV |
| نطاق اكتشاف CNV | 3 إكسونات متتالية على الأقل |
🔄 إعادة التحليل الجيني المستمرة
- إعادة تحليل أسبوعية وتلقائية للحالات ذات النتائج السلبية أو غير الحاسمة.
- مجانًا مدى الحياة وفقًا لشروط خدمة 3billion، حتى يتم التوصل إلى تشخيص.
- إشعار الطبيب أو الشخص المسؤول عن إدخال البيانات السريرية عند اكتشاف نتائج جديدة ذات أهمية سريرية.
- حساسية متقدمة لاكتشاف متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA): بينما تعتمد بعض المختبرات الجينية حدًا للإبلاغ عن المتغيرات عند مستوى تغاير (Heteroplasmy) يبلغ 15% أو أكثر، يستطيع فحص WES من 3billion اكتشاف المتغيرات عند مستوى 5% أو أكثر، مما قد يزيد فرص اكتشاف المتغيرات المرتبطة بالمرض ويقلل احتمالية النتائج السلبية الكاذبة (False Negatives) الناتجة عن عدم اكتشاف المتغيرات منخفضة التغاير.
رقم الموديل
3b_WES_Trio