تسلسل الجينوم الكامل المفرد (WGS Solo)
تحليل الجينوم الكامل (WGS Solo)
3B-GENOME | 3billion
تحليل جيني متقدم لتسلسل الجينوم الكامل (Whole Genome Sequencing)، يشمل المناطق المشفّرة وغير المشفّرة من الحمض النووي، للكشف عن أنواع متعددة من المتغيرات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية والنادرة، بما فيها المتغيرات البنيوية (Structural Variants) ومتغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA).
🧬 المواصفات التقنية
| المواصفة | التفاصيل |
| منصة التسلسل الجيني | Illumina NovaSeq X |
| متوسط عمق التغطية | ~30X |
| تغطية الجينوم عند عمق ≥20X | ≥95% |
| مستوى الإبلاغ عن Heteroplasmy | ≥1% |
| أنواع المتغيرات الجينية | SNV / Indel / SV (including CNV) |
نسبة تغطية الجينوم عند عمق ≥20X محسوبة بناءً على الكروموسومات الجسمية (Autosomal Chromosomes).
🔄 إعادة التحليل الجيني المستمرة
- إعادة تحليل أسبوعية وتلقائية للحالات ذات النتائج السلبية و غير الحاسمة.
- مجانًا دون رسوم إضافية ضمن خدمة 3B-GENOME، وفق شروط 3billion.
- إشعار المسؤول عن إدخال البيانات السريرية عند اكتشاف نتائج جديدة ذات أهمية سريرية.
- حساسية متقدمة لاكتشاف متغيرات الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA): بينما تعتمد بعض المختبرات الجينية حدًا للإبلاغ عن المتغيرات عند مستوى تغاير (Heteroplasmy) يبلغ 15% أو أكثر، يستطيع فحص WGS من 3billion اكتشاف المتغيرات عند مستوى 1% أو أكثر، مما قد يزيد فرص اكتشاف المتغيرات المرتبطة بالمرض ويقلل النتائج السلبية الكاذبة (False Negatives) الناتجة عن عدم اكتشاف المتغيرات منخفضة التغاير.
🔬 متى يُنصح بالنظر في تحليل WGS؟
- تحليل نطاق أوسع من المتغيرات الجينية: يشمل المتغيرات البنيوية (SV)، بالإضافة إلى SNV وIndel وCNV.
- الأعراض غير المحددة: عند الاشتباه بمرض وراثي يصعب تحديده اعتمادًا على الأعراض السريرية وحدها.
- الحالات غير المشخّصة بعد WES: عندما لا يتم تحديد المتغير المسبب للمرض بعد تحليل الإكسوم الكامل، فقد يُوصى بإجراء WGS لتوسيع نطاق البحث الجيني.
رقم الموديل
3b_WGS_Solo